Author: Joshua Alexander, MD
HISTORIA:El doctor entro al cuarto de examinacion y encontro a una ni?a sentada tranquilmente en las piernas de su mama. La ni?a, quien tenia 2 a?os, estaba acompanada por su mama y abuela quienes estaban preocupadas porque la ni?a parecia estar atrazada en su forma de andar y hablar. La mama de la ni?a tenia una voz suave y era la abuela quien empezo a responder a las preguntas del doctor. La ni?a se nacio al tiempo indicado pesando 6 libras. La mama tenia 27 a?os cuando nacio la bebe. El embarazo y nacimiento fueron normales.
La ni?a aprendio sentarse por si sola cuando tenia 6 meses de edad, pero ahora, aunque podia pararse agarrandose a los muebles, todavia no podia pararse o caminar sola. Podia decir papa, ey y mama pero nada mas. Ella podia rayar, cambiar los jugetes de una mano a la otra y podia comer utilizando una cucharita.
La ni?a estaba contenta y cooperativa para la examinacion y parecia estar creciendo bien. Su vista y oido parecia estar bien y las examinaciones de su corazon, pulmones y abdomen fueron normales. La fuerza y tono de sus musculos parecian normales, sus articulaciones movian bien y su piel no tenia ningun sarpullido o marca anormal.
Sin embargo, cuando la ni?a se paro, la examinacion normal se cambio. Ella tenia dificultad en pararse sin agarrar a la mesa de examinacion, mantenia sus pies muy alejados uno del otro cuando caminaba y parecia inestable cuando trataba de alcanzar unos jugetes. Cuando hablaba, las palabras de la ni?a estaban ligadas y dificiles a entender.
?Que estaba pasando? Aparentemente la ni?a tenia mal balance y dificultad en hablar ? pero ?por que? ?Podria ser un problema del balance? ?Un tumor? ?Envenenamiento? Las posibilidades daban vueltas en la mente del doctor.
Pero entonces la mama hablo. ?Saben,? ella dijo en una voz lenta y ligada, ?yo no se porque ustedes estan tan preocupados. Ella habla un poco como yo cuando yo tenia esa edad.? El doctor, muy interesado en aprender mas, pregunto a la abuela sobre el desarrollo de su hija. ?Si, ella (la mama) estaba lenta en aprender como caminar y parecia mucho a mi nieta. La trajimos a ella a este mismo hospital para que la examinara.?
La examinacion continuo, pero esta vez, el doctor pidio a la mama que se parara. Ella se paro de manera temblorosa y caminaba con balance disminuido. Tambien tenia dificultad al tratar de tocar un objecto con su dedo. Parecia que la ni?a tenia la misma condicion de su mama.
Hicieron una cita para la ni?a para hacer un escan del cerebro para examinar el cerebelo (la parte del cerebro que controla el balance). Tambien encontraron el record medico de la mama lo cual tenia el resultado del escan cerebral de la mama desde hace veinte cinco a?os.
Los resultados de los dos escan, separados por veinte cinco a?os, mostraron que los cerebelos estaban poco desarrollados. Informaron a la familia que el atraso en el desarrollo de la ni?a mas probable era por la misma causa que la condicion de la mama. Refirieron a la ni?a y su mama a la clinica genetica para investigar mas este sindrome.
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